डॉक्टरों का कहना है कि यह माइटोकॉन्ड्रियल न्यूरोगैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एन्सेफैलोमैथी का पहला मामला है जो भारत में शल्य चिकित्सा द्वारा प्रबंधित किया जा रहा है। | फोटो क्रेडिट: istock/morsa चित्र
शहर के एक निजी अस्पताल में एक पुरानी आनुवंशिक पाचन विकार के सर्जिकल प्रबंधन ने उत्तरी कर्नाटक में कोप्पल जिले की 12 वर्षीय लड़की को सामान्य जीवन की उम्मीद की है।
जब से वह एक बच्चा था, लड़की – रुचिका (नाम बदल गया) – हरी -भरी उल्टी, ऊपरी पेट की परिपूर्णता, कब्ज और वजन बढ़ाने में विफलता सहित गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआई) लक्षणों का अनुभव कर रही है। कई केंद्रों पर कई मूल्यांकन और उपचारों के बावजूद, उसके लक्षण बने रहे, और कोई निश्चित निदान नहीं किया जा सकता था। जटिल गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणों के कारण लड़की की पोषण की स्थिति का अत्यधिक समझौता किया गया था। 12 साल की उम्र में, उसके शरीर का वजन सिर्फ 15 किलोग्राम था।
फिर उसे मूल्यांकन के लिए मणिपाल अस्पतालों, ओल्ड एयरपोर्ट रोड पर लाया गया और उसकी स्थिति को क्रोनिक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल डिसफंक्शन के रूप में वर्गीकृत किया गया और इसे माइटोकॉन्ड्रियल न्यूरोगैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एन्सेफैलोमैथी (एमएनजीआई) के रूप में निदान किया गया।
श्रीकांत केपी, सलाहकार – बाल चिकित्सा गैस्ट्रोएंटरोलॉजी और हेपेटोलॉजी के नेतृत्व में डॉक्टरों की एक बहु -विषयक टीम के मूल्यांकन के बाद, लड़की ने परीक्षणों की एक श्रृंखला से गुजरना शुरू किया, जिसमें एक घोर पतला पेट और ग्रहणी का पता चला, लेकिन बिना किसी यांत्रिक रुकावट के, यह सुझाव दे सकता है कि यह एक छद्म -ओबस्ट्रक्शन हो सकता है।
तंत्रिका चालन अध्ययनों ने आगे एक परिधीय तंत्रिका विकार दिखाया जिसे डेमाइलेटिंग सेंसरिमोटोर पॉलीनेयुरोपैथी कहा जाता है, और मस्तिष्क के एक एमआरआई ने एक बाघ की तरह आकार (टाइग्रॉइड उपस्थिति) का खुलासा किया। मूत्र गैस क्रोमैटोग्राफी-मास स्पेक्ट्रोमेट्री (जीसी-एमएस) ने ऊंचा थाइमिडीन स्तर दिखाया। आनुवंशिक परीक्षण ने Mngie के निदान की पुष्टि की।
इस मामले पर विस्तार से, डॉ। श्रीकांत ने कहा कि माइटोकॉन्ड्रियल न्यूरोगैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एन्सेफैलोपैथी एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो TYMP जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे थाइमिडीन फॉस्फोराइलेज़ एंजाइम की कमी होती है। उन्होंने कहा, “यह माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए क्षति और प्रगतिशील गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल डिस्मोटिलिटी, न्यूरोपैथी और कैचेक्सिया के परिणामस्वरूप होता है। यह बीमारी सीमित चिकित्सीय विकल्पों के साथ माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की कमी सिंड्रोम से जुड़ी है,” उन्होंने कहा।
उसके गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणों और प्रगतिशील पोषण संबंधी गिरावट की गंभीरता को देखते हुए, अंतरराष्ट्रीय विशेषज्ञों के परामर्श से डॉक्टरों ने एक सर्जिकल हस्तक्षेप की योजना बनाई।
पिछले साल अगस्त में, लड़की (जो तब 11 वर्ष की आयु में थी) ने गैस्ट्रिक वॉल्यूम, डीकंप्रेशन के लिए गैस्ट्रोस्टोमी को कम करने के लिए आस्तीन गैस्ट्रेक्टोमी को कम किया, और गैर-कामकाजी ऊपरी जीआई पथ को बायपास करने के लिए एक खिला गैस्ट्रोजेजुनोस्टोमी (जीजे ट्यूब) की नियुक्ति की, डॉ। श्रीकांत ने कहा।
यह दावा करते हुए कि यह भारत में शल्यचिकित्सा के रूप में प्रबंधित Mngie का पहला रिपोर्ट किया गया मामला है, डॉक्टर ने पोस्ट-ऑपरेटिव रूप से कहा, लड़की की उल्टी में काफी कमी आई, और उसकी पोषण की स्थिति में सुधार होने लगा।
“उसने पिछले कुछ महीनों में दो किलो प्राप्त किया, 17 किलोग्राम के वजन तक पहुंचकर, सौभाग्य से, उसने जीजे फीड को अच्छी तरह से सहन किया और बड़ी असुविधा के बिना कम से कम मौखिक सेवन लेने में सक्षम थी। उसे थियामिन, राइबोफ्लेविन, कोक 10, और बायोटिन में एक माइटोकॉन्ड्रियल कॉकटेल पर भी शुरू किया गया था। 18.5 किग्रा का वजन, ”डॉक्टर ने कहा।
प्रकाशित – 14 अप्रैल, 2025 09:56 बजे